Ген NBN
Опис гена
-
Назва гена:
NBN
-
Синонім назви гена:
ATV; NBS; P95; NBS1; AT-V1; AT-V2
- Хромосома:Цитобенд: 8:q21.3
- Локалізація на хромосомі (Bp): 90945564 - 91015456
- Кількість варіантів сплайсінгу: 10
-
Опис гена і білка:
Мутації в цьому гені асоціюються з синдромом Ніймегена – аутосомно-рецесивним синдромом хромосомної нестабільності, що характеризується мікроцефалією, затримкою росту, імунодефіцитом і схильністю до раку. Кодований білок належить до комплексу репарації дволанцюжкових розривів MRE11/RAD50, який складається з 5 білків. Продукт цього гена, як вважається, бере участь у репарації дволанцюжкових розривів та активації контрольної точки, індукованої пошкодженням ДНК.
-
Тип гена:
кодування білка
- Клас генів: Онкоген
- Організм: Homo sapiens
- NCBI Entrez Gene
- Бібліотеки генів та білків: UniProtKB
- Ensemble
- The human protein atlas
