Генетичні особливості раку молочної залози

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Генетичні особливості раку молочної залози

(1 Голосувати)

Інформація про всі зовнішні характеристики (колір очей, волосся, шкіри, зріст та інше) закодована в генах кожної людини. Кожен ген відповідає за формування певної ознаки і є елементарною одиницею геному. Геном — сукупність всіх генів, які знаходяться в одній клітині. Геном людини складається більше ніж з 30 тис. генів, з яких трохи більше 1 тис. генів за певних умов можуть опосередковувати утворення злоякісних пухлин. Саме тому такі гени ще називають «онкогени». Підвищення активності або помилка в будові (мутація) таких генів значно збільшує ймовірність розвитку злоякісної пухлини в майбутньому.

Велика кількість онкогенів в певній мірі мають відношення до регуляції поділу клітин або до процесів спеціалізації (диференціювання) клітин. Активація або мутація онкогенів часто дозволяє клітинам, в яких вони знаходяться, вийти з-під нагляду захисних систем організму. Це призводить до неконтрольованого поділу таких клітин і пухлинному процесу.

Всі генетичні мутації, які призводять до пухлинного процесу, можна поділити на дві великі групи:

1 Спорадичні мутації. Ці генетичні мутації можуть виникнути в будь-якій нормальній клітині після її контакту з позаклітинними канцерогенними факторами. Канцерогенні фактори, тобто зовнішні фактори, які здатні викликати розвиток пухлини, можуть бути різного походження: фізичні (радіаційне випромінювання), хімічні (деякі хімічні речовини) або біологічні (деякі типи вірусів). Особливою рисою спорадичних мутацій є те, що вони не передаються нащадкам. Приблизно 90-95% всіх випадків раку молочної залози є наслідком виникнення саме спорадичних мутацій.

2 Спадкові мутації. Гени зі спадковими мутаціями присутні у всіх клітинах організму ще до народження. Спадкові мутації виникають під час ембріонального розвитку, або успадковуються дитиною від батьків і можуть наслідуватися нащадкам роду (ймовірність успадкування ткої мутації складає 50%). Для прояву більшості спадкових мутацій необхідно щоб обидва батьки були носіями мутації, хоча, навіть в такому випадку, ймовірність розвитку захворювання, пов'язаного з цією мутацією, у дітей буде складати 25%. Приблизно 5-10% всіх випадків раку молочної залози пов'язані зі спадковими мутаціями.

Схильність до розвитку у близьких родичів того, чи іншого типу раку, або декількох типів раку одночасно, яка пов'язана з наявною(ми) спадковою генетичною мутацією, протягом життя має назву «Спадковий раковий синдром». Прикладом такого синдрому може бути «Раковий синдром Лі-Фраумені».

cancer-syndrome-li-fraumeni

Сучасний рівень досліджень не дозволяє виявити спорадичні мутації в окремих клітинах до утворення пухлинного вузла. В той же час, спадкові мутації виявити можна оскільки вони присутні у всіх клітинах організму. Для виявлення таких генетичних мутацій рекомендують медико-генетичне обстеження. Виділяють дві категорії жінок, яким може бути рекомендоване генетичне обстеження:

1 Хворі на рак молочної залози. Виявлення у хворої спадкового раку молочної залози може значно вплинути на тактику лікування, а саме, лікар може прийняти рішення про зміну обсягу хірургічного втручання та/або зміну схеми лікарської терапії


2 Умовно здорові жінки. При підтвердженні наявності спадкових мутацій в генах, які можуть обумовити розвиток раку молочної залози, лікар може рекомендувати низку заходів, спрямованих на попередження розвитку раку та його виявлення на ранніх стадіях

Спадковий рак молочної залози зустрічається частіше і вивчений більш детально, порівняно з іншими спадковими злоякісними новоутвореннями. Як правило, спадковий рак молочної залози поєднується з високим ризиком розвитку раку яєчників, саме тому лікарі ще використовують термін «Синдром спадкового раку молочної залози і яєчників». З цим синдромом пов'язують 5-10% випадків раку молочної залози і 15-20% випадків раку яєчників.

До ознак синдрому спадкового раку молочної залози і яєчників можна віднести:

  • Виникнення раку молочної залози у віці до 45-ти років
  • Одночасне виникнення раку в обох молочних залозах
  • Рак молочної залози та/або рак яєчників був діагностований у двох або більше членів сім'ї у віці до 50-ти років
  • Одночасне виникнення раку молочної залози і раку яєчників у однієї й тієї ж особи
  • Рак грудної залози у родича(ів) чоловічої статі
  • У трьох або більше близьких родичів жінки, яка хворіє на рак молочної залози або рак яєчників, був діагностований: рак простати або рак підшлункової залози, або меланома

Для жінок із спадковою схильністю до раку молочної залози запропонована спеціальна програма з раннього виявлення цього захворювання [1].

Тип пухлини

Назва процедури обстеження

Вік початку проведення обстежень

Час між проведенням обстежень

Рак молочної залози

Самообстеження молочних залоз

з 18 років

1 місяць

Обстеження у лікаря-мамолога

з 25 років

6 місяців

Магнітно-резонансна томографія

з 25-30 років

6-12 місяців

Мамографія

з 25 років

6-12 місяців

Ультразвукове дослідження органів малого тазу

з 35 років

6 місяців

Рак яєчника

Трансвагінальне ультразвукове дослідження

з 35 років

6 місяців

Визначення маркеру СА-125 в сироватці крові

з 35 років

6 місяців

Елементи програми раннього виявлення раку молочної залози і раку яєчників у жінок із спадковою схильністю до розвитку раку.

Нажаль, не завжди у жінок зі спадковою схильністю до розвитку раку молочної залози можливо своєчасно виявити це захворювання та призначити ефективне лікування. У такому випадку, найдієвішим заходом попередження раку молочної залози є профілактична (превентивна) двостороння підшкірна мастектомія — пластична хірургічна операція з видалення молочних залоз з їх наступним протезуванням для збереження природної зовнішньої форми тіла.

mastectomyТака операція може бути рекомендована жінкам після 30 років. Хоча ця операція і призводить до погіршення якості життя, але ефективність такої операції надзвичайно висока. Адже, за даними американських вчених [2], які спостерігали за групою жінок зі спадковою схильністю до розвитку раку, у 49% жінок до яких не застосовували превентивних заходів, цієї групи, протягом шести років після початку спостереження виник рак молочної залози, порівняно з 1,9% жінок, які погодились на профілактичну мастектомію.

Фото пацієнтки, яка перенесла підшкірну мастектомію з одночасним ендопротезуванням у Національному інституті раку (Київ, Україна). Стан пацієнтки через 4 тижні після операції [3]. 

Література:

1.Имянитов Е.Н. Скрининг для лиц с наследственной предрасположенностью к раку. Практическая онкология. — 2010. Т. 11, №2. — С. 102-109.

2. Rebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, Neuhausen SL, van 't Veer L, Garber JE, Evans GR, Narod SA, Isaacs C, Matloff E, Daly MB, Olopade OI, Weber BL. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group. J Clin Oncol. 2004. V. 22, N. 6. P. 1055-1062.

3. Смоланка И.И., Скляр С.Ю., Лобода А.Д. Профилактическая мастэктомия: взгляд на проблему. Клиническая онкология. №2 (10), 2013.

Прочитано, разів: 1164 Останнє редагування Середа, 17 грудня 2014 09:39
Ви тут: Home Класифікація РМЗ та стадіювання Генетичний профіль РМЗ Генетичні особливості раку молочної залози