BRCA2

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 26.09.2017

Ген BRCA2

Опис гена

  • Назва гена:

    BRCA2

  • Повна назва гена:

    Ген білка схильності до раку молочної залози типу 2

  • Синонім назви гена:

    FAD; FACD; FAD1; GLM3; BRCC2; FANCB; FANCD; FANCD1; BROVCA2; BRCA2

  • Хромосома:Цитобенд: 13:q13.1
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 32889611 - 32973805
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 6
  • Опис гена і білка:

    Спадкові мутації BRCA1 і гена BRCA2 повязані з, підвищеним довічним ризиком розвитку раку молочної залози та яєчників. Як BRCA1, так і BRCA2 бере участь у підтримці стабільності геному, зокрема гомологічного шляху рекомбінації для дволанцюжкової репарації ДНК. Білок BRCA2 містить кілька копій мотиву 70 аа, що також називається мотивом BRC, і ці мотиви опосередковують зв'язування з RAD51 рекомбіназою, яка бере участь у репарації ДНК. BRCA2 вважається геном пухлинної супресії, оскільки пухлини з мутацією BRCA2 зазвичай демонструють втрату гетерозиготності (LOH) алелю дикого типу.

  • Тип гена:

    Кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Пенетрантність у проявленні онкологічних захворювань: Високопенетрантний ген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Рекомендована назва: Білок схильності до раку молочної залози типу 2 /Breast cancer type 2 susceptibility protein

    Альтернативна назва(и): Група D1 білка анемії Фанконі / Fanconi anemia group D1 protein

  • Функції білка:

    Бере участь у репарації дволанцюжкових розривів і / або гомологічній рекомбінації. Може брати участь в активації контрольної точки S-фази.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Взаємодіє з RAD51 та DSS1. Взаємодіє з убіквітинованим FANCD2. Взаємодіє з PALB2, сприяє рекомбінаційній репарації та функції контрольних точок клітинного циклу. Взаємодіє з WDR16.

  • Тканинна специфічність:

    Генетичні зміни в BRCA2 можуть лежати в основі сприйнятливості до увеальної меланоми. Увеальна меланома є найпоширенішим типом злоякісної пухлини ока, яка характеризується розростанням увеальних меланоцитів і часто передує увеальному невусу.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Найвищі рівні експресії – в молочній залозі і тимусі, дещо більш низькі рівні – в легенях, яєчниках і селезінці.

  • Індукція:

    Фосфорилється АТМ при викликаному опроміненням пошкодженні ДНК.

  • Біофізичні та фізикохімічні властивості:

    Дефекти у BRCA2 є причиною генетичної схильності до раку молочної залози (РМЗ); інша назва – сприйнятливість до сімейного раку молочної залози–яєчників типу 2 (BROVCA2). BC є дуже поширеним злоякісним онкологічним захворюванням, яке вражає кожну восьму жінку протягом життя. Позитивний сімейний анамнез був визнаний основною причиною ризику розвитку захворювання і має яскараво виражений зв'язок із  раннім початком раку молочної залози. Мутації у BRCA2, як вважається, відповідають за будь-який спадковий рак молочної залози. Виявлено зв'язок із раком грудної залози у чоловіків. Ref.9 Ref.16 Ref.17 Ref.18 Ref.19 Ref.22 Ref.23 Ref.25 Ref.26 Ref.27 Ref.28 Ref.30 Ref.35 Ref.36 Ref.37 Ref.40 Ref.45 Ref.46 Ref.48 Ref.50

    Дефекти у BRCA2 є причиною анемії Фанконі  комплементаційної групи типу D 1 (FANCD1). Анемія Фанконі (АФ) [МІМ: 227650] є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вражає всі елементи кісткового мозку і асоціюється з вадами розвитку серця, нирок та кінцівок, а також зміною шкірної пігментації.

Опис транскриптів

Назва транскрипта ID транскрипта в БД Ensembl Довжина (bp) ID білка в БД Ensembl Довжина (aa) Біотип
BRCA2-001 ENST00000380152 10930 ENSP00000369497 3418 Protein coding
BRCA2-002 ENST00000470094 842 ENSP00000434898 186 Nonsense mediated decay
BRCA2-003 ENST00000530893 2011 ENSP00000435699 481 Protein coding
BRCA2-005 ENST00000528762 495 ENSP00000433168 64 Nonsense mediated decay
BRCA2-006 ENST00000533776 523 No protein product - Retained intron
BRCA2-201 ENST00000544455 10984 ENSP00000439902 3418 Protein coding

 

 

 

 

 

 

 

 

Детальніше в цій категорії: FLT1 »
Ви тут: Home