RAD51

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген RAD51

Опис гена

  • Назва гена:

    RAD51

  • Синонім назви гена:

    RECA; BRCC5; HRAD51; RAD51A; HsRad51; HsT16930; RAD51

  • Хромосома:Цитобенд: 15:q15.1
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 38774651 - 38811648
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 11
  • Опис гена і білка:

    Білок, що кодується цим геном, є членом сімейства білків RAD51. Члени сімейства RAD51 дуже схожі з бактеріальним RecA і Saccharomyces cerevisiae Rad51 і, як відомо, беруть участь у гомологичній рекомбінації і репарації ДНК. Цей білок може взаємодіяти з ssДНК-зв'язуючий білком RPA і Rad52, і це, як вважають, відіграє роль у гомологичній кон'югації і переносі ланцюжків ДНК. Було також показано, що цей білок взаємодіє з BRCA1 і BRCA2, що може мати вагу для клітинної відповіді на пошкодження ДНК. Показано, що BRCA2 регулює як внутрішньоклітинну локалізацію, так і здатність цього білка зв'язуватися з ДНК. Втрата цих елементів контролю після інактивації BRCA2 може бути ключовою подією, що призводить до нестабільності геному і пухлин. Були знайдені множинні варіанти транскриптів, що кодують різні ізоформи цього гена.

  • Тип гена:

    Кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Гомолог 1 білка репарації ДНК RAD51 (hRAD51)(HsRAD51) 

  • Субклітинна локалізація:

    Ядро. Примітка: Локалізується в місцях локалізації RAD51AP1, що спричиняє утворення множинних ядерної фокусів після індукції через пошкодження ДНК.

  • Функції білка:

    Може брати участь у загальному шляху відповіді на пошкодження ДНК, пов'язаному з активацією гомологічної рекомбінації і репарації дволанцюжкових розривів. Зв'язується з одно- і дволанцюжковою ДНК і проявляє активність ДНК-залежної АТФази. Підмотує дуплекс ДНК і формує спіральні нуклеопротеїдні нитки.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Взаємодіє з BRCA1, BRCA2 і – прямо чи опосередковано – з p53. Взаємодіє з XRCC3, RAD54L та RAD54B. Формує комплекс з RAD51C та RAD51B. Взаємодіє з RAD51AP1 та RAD51AP2. Взаємодіє з CHEK1/CHK1, і це може вимагати попереднього фосфорилювання CHEK1. Взаємодіє з гетеродимером MND1-PSMC3IP завдяки схожості. Взаємодіє з OBFC2B.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Характеризується високою експресією в яєчках і тимусі, а також – менш вираженою – у тонкій кишці, плаценті, товстій кишці, підшлунковій залозі та яєчниках. Експресія в молочній залозі незначна.

  • Індукція:

    Фосфорильованний. Фосфорилювання THR-309 під дією CHEK1/CHK1 може посилити асоціацію з хроматином у місцях пошкоджень ДНК і сприяти репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації.

  • Біофізичні та фізикохімічні властивості:

    Дефекти в RAD51 асоціюються з раком молочної залози (РМЗ).

Детальніше в цій категорії: PRC1 »
Ви тут: Home