EXT1

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 24.09.2017

Ген EXT1

Опис гена

  • Назва гена:

    EXT1

  • Синонім назви гена:

    EXT; LGS; ttv; LGCR; TRPS2

  • Хромосома:Цитобенд: 8:q24.11
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 118875910 - 119193119
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 3
  • Опис гена і білка:

    Цей ген кодує трансмембранну глікозилтрансферазу ендоплазматичного ретикулуму типу II, що задіюється на етапі подовження ланцюга біосинтезу гепарансульфату. Мутації в цьому гені викликають форму типу І множинного екзостозу

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Екзостозин-1 (ІС 2.4.1.224) (ЕС 2.4.1.225) (Глюкуронозил-N-ацетилглюкозамін-протеоглікан / N-ацетилглюкозамін-протеоглікан 4-альфа-N-ацетил глюкозамін трансфераза) (Гіпотетичний білок-супресор пухлин EXT1) (Білок 1 множинного екзостозу)

  • Субклітинна локалізація:

    Ендоплазматичний ретикулум; Однопрохідний мембранний білок. Апарат Гольджі; Однопрохідний мембранний білок типу ІІ. Примітка: Комплекс EXT1/EXT2 локалізується в апараті Гольджі

  • Функції білка:

    Глікозилтрансфераза потрібна для біосинтезу гепарансульфату. Комплекс EXT1/EXT2 має істотно вищу глікозилтрансферазну активність, ніж  EXT1 або EXT2 окремо. Вважається супресором пухлин

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Утворює гомо/гетеро-олігомерний комплекс із EXT2

  • Каталітична активність :

    UDP-N-ацетил-D-глюкозамін + бета-D-глюкуронозил-(1 -> 4)-N-ацетил-альфа-D-глюкозамін-протеоглікан = UDP + N-ацетил-альфа-D-глюкозамін - (1 -> 4)-бета-D-глюкуронозил - (1 -> 4)-N-ацетил-альфа-D-глюкозамін-протеоглікан.
    UDP-альфа-D-глюкуронат + N-ацетил-альфа-D-глюкозамін - (1 -> 4)-бета-D-глюкуронозил-протеоглікан = UDP + бета-D-глюкуронозил-(1 -> 4)-N-ацетил-альфа-D-глюкозамін - (1 -> 4)-бета-D-глюкуронозил-протеоглікан.

  • Тканинна специфічність:

    Широко експресується.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Модифікація білка; гліколізація білка.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Дефекти в EXT1 є причиною сімейної форми множинного екзостозу типу 1 (EXT1). EXT є генетично гетерогенним захворюванням кісток, викликаним генами, що сегрегуються у людини на хромосомах 8, 11 і 19 і відповідно позначені EXT1, EXT2 та EXT3. EXT є домінанантним скелетним розладом, що вражає переважно ендохондральне кісткоутворення. Захворювання характеризується утворенням численних вкритих хрящем доброякісних пухлин кісток (кістково-хрящові екзостози, або остеохондроми), що часто супроводжується деформаціями скелета і низьким зростом. У невеликому відсотку випадків екзостози продемонстрували злоякісну трансформацію з утворенням остеосаркоми або хондросаркоми. Розвиток остеохондром може також виникати як спорадичне явище. Дефекти в ЕХТ1 є причиною численних екзостозів, що спостерігаються при синдромі Лангер-Гієдона (LGS), інша назва якого - трихоринофалангеальний синдром типу 2 (TRPS2). Це синдром суміжних генів через делеції в хромосомі 8q24.1, що призводить до втрати функціональних копій EXT1 та TRPS1. Дефекти в EXT1 можуть бути причиною хондросаркоми

  • Схожість послідовнестей:

    Належить до сімейства глікозилтрансферази 47.

Детальніше в цій категорії: « CCNE2 WISP1 »
Ви тут: Home