TGFB3

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 24.09.2017

Ген TGFB3

Опис гена

  • Назва гена:

    TGFB3

  • Синонім назви гена:

    ARVD; FLJ16571; TGF-beta3

  • Хромосома:Цитобенд: 14:q24.3
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 75494195 - 75517242
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 7
  • Опис гена і білка:

    Цей ген кодує білок, що належить до сімейства білків TGF-бета. Кодований білок секретується і бере участь в ембріогенезі та диференціюванні клітин. Дефекти в цьому гені є причиною сімейної аритмогенної дисплазії правого шлуночка 1

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Прекурсор трансформуючого фактора росту бета-3 (TGF-beta-3)

  • Субклітинна локалізація:

    Секретований

  • Функції білка:

    Бере участь в ембріогенезі та диференціюванні клітин.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гомодимер; зв'язаний з дисульфідами.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Дефекти в TGFB3 є причиною сімейної аритмогенної дисплазії правого шлуночка 1 (ARVD1); інша назва: аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка 1(ARVC1). ARVD – це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується частковим виродженням міокарда правого шлуночка, електричною нестабільністю і схильністю до раптової смерті. Клінічно визначається за критеріями ЕКГ і ангіографічними критеріями; патологічні характеристики: заміна тканини шлуночків міокарду жировими і волокнистими елементами, переважно вражає вільну стінку правого шлуночка

  • Схожість послідовнестей:

    Належить до сімейства TGF-beta

Детальніше в цій категорії: « AKT1 TNFAIP2 »
Ви тут: Home