Ген BBC3
Опис гена
-
Назва гена:
BBC3
-
Синонім назви гена:
PUMA
- Хромосома:Цитобенд: 19:q13.32
- Локалізація на хромосомі (Bp): 47724081 - 47736023
- Кількість варіантів сплайсінгу: 6
-
Опис гена і білка:
Цей ген кодує білок, що належить до сімейства білків BCL-2. Цей член родини належить до проапоптотичного підкласу BH3. Білок взаємодіє з прямими білками-активаторами, викликаючи пермеабілізацію зовнішньої мембрани мітохондрії та апоптоз. Він може зв'язуватися з антиапоптотичними членами сімейства Bcl-2, викликаючи дисфункцію мітохондрій і активацію каспаз. Через проапоптотичну роль цього гена він є потенційною мішенню препаратів для лікування раку і при пошкодженні тканин. Альтернативний сплайсинг дає декілька варіантів транскриптів.
-
Тип гена:
кодування білка
- Клас генів: Онкоген
- Організм: Homo sapiens
- NCBI Entrez Gene
- Бібліотеки генів та білків: UniProtKB
- Ensemble
- The human protein atlas
Опис білка
-
Назва білка:
Bcl-2-зв'язувальний компонент 3
-
Субклітинна локалізація:
Мітохондрія. Примітка: Локалізується в мітохондріях, що дозволяє індукувати вивільнення цитохрому С.
-
Функції білка:
Важливий медіатор залежного і незалежного від p53/TP53 апоптозу. Функціонує шляхом сприяння частковому розгортанню BCL2L1 і дисоціації BCL2L1 від p53/TP53. Регулює ER стрес-індукований апоптоз нейронів.
- Імуногістохімічна характеристика:
-
Структура субодиниць:
Взаємодіє з MCL1 та BCL2A1 за подібністю. Взаємодіє з BCL2 та BCL2L1/BCL-XL.
-
Доменна структура:
Мотив BH3 є внутрішньо неврегульованим.
-
Тканинна специфічність:
Широко експресується.
-
Індукція:
Шляхом пошкодження ДНК, обробки глюкокортикоїдів, депривації фактора росту і p53. Шляхом ER стресу у залежний від DDIT3/CHOP спосіб.
-
Схожість послідовнестей:
Належить до сімейства Bcl-2.
