PALB2

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген PALB2

Опис гена

  • Назва гена:

    PALB2

  • Синонім назви гена:

    FANCN

  • Хромосома:Цитобенд: 16:p12.2
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 23614488 - 23652631
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 6
  • Опис гена і білка:

    Цей ген кодує білок, який може бути задіяний у супресії пухлин. Цей білок зв'язується і локалізується з раннім білком 2 початку раку молочної залози (BRCA2) в ядерних фокусах і, ймовірно, дозволяє стабільну внутрішньоядерну локалізацію і накопичення BRCA2.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Партнер і локалізатор BRCA2

  • Синонім назви білка:


  • Субклітинна локалізація:

    Ядро. Примітка: Локалізується в тих самих ядерних фокусах, що й BRCA2

  • Функції білка:

    Відіграє важливу роль у репарації гомологічної рекомбінації (HRR) завдяки своїй здатності притягувати BRCA2 і RAD51 до розривів ДНК. Служить молекулярним каркасом при формуванні комплексу BRCA1-PALB2-BRCA2, який є необхідним для гомологічної рекомбінації. Активно стимулює діяльність RAD51 з вторгнення в ланцюги ДНК, стабілізує нуклеопротеїдні нитки проти дизруптивного поліпептиду BRC3-BRC4 і допомагає RAD51 подолати супресивний ефект реплікації білка А (RPA). Функціонально співпрацює з RAD51AP1 в просуванні формування D-петлі під дією RAD51. Важливий партнер BRCA2, що сприяє локалізації та стабільності BRCA2. Також сприяє рекомбінаційній репарації та функції контрольних точок клітинного циклу BRCA2. Може діяти шляхом сприяння стабільній асоціації BRCA2 з ядерними структурами, що дозволяє BRCA2 уникнути наслідків опосередкованої протеасомами деградації. Зв'язується з ДНК з високою спорідненістю до D-петлі, яка включає одноланцюжкові, дволанцюжкові і розгалужені структури ДНК

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гомоолігомер. Олігомеризація має важливе значення для його фокального накопичення в місцях розривів ДНК. Входить до тривимірного комплексу, що містить BRCA1, BRCA2 і PALB2. Взаємодіє з BRCA1, і ця взаємодія має важливе значення для його функції в HRR. Взаємодіє з RAD51, BRCA2, RAD51AP1 та MORF4L1/MRG15.

  • Доменна структура:

    Взаємодія з BRCA2 відбувається через гідрофобну кишеню в місці кросовера між повторами 4 і 5 WD.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Рак молочної залози (РМЗ): Поширене злоякісне утворення, що походить з епітеліальної тканини молочної залози. Новоутворення молочної залози можна розрізнити за їх гістологією. Інвазивний протоковий рак є найбільш поширеним типом. Рак молочної залози є етіологічно і генетично неоднорідним. Аналіз родоводів і частоти двостороннього захворювання дозволив виявити важливі генетичні фактори. Мутації в більш ніж один локус  можуть бути залучені в різних сім'ях або навіть в одному й тому самому випадку.

  • Схожість послідовнестей:

    Містить 7 повторів WD.

Детальніше в цій категорії: « CDH1 ORC6 »
Ви тут: Home