NBN

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген NBN

Опис гена

  • Назва гена:

    NBN

  • Синонім назви гена:

    ATV; NBS; P95; NBS1; AT-V1; AT-V2

  • Хромосома:Цитобенд: 8:q21.3
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 90945564 - 91015456
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 10
  • Опис гена і білка:

    Мутації в цьому гені асоціюються з синдромом Ніймегена – аутосомно-рецесивним синдромом хромосомної нестабільності, що характеризується мікроцефалією, затримкою росту, імунодефіцитом і схильністю до раку. Кодований білок належить до комплексу репарації дволанцюжкових розривів MRE11/RAD50, який складається з 5 білків. Продукт цього гена, як вважається, бере участь у репарації дволанцюжкових розривів та активації контрольної точки, індукованої пошкодженням ДНК.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Імуногістохімічна характеристика:
Детальніше в цій категорії: « WISP1 NDRG1 »
Ви тут: Home