NDRG1

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген NDRG1

Опис гена

  • Назва гена:

    NDRG1

  • Синонім назви гена:

    GC4; RTP; DRG1; NDR1; NMSL; TDD5; CAP43; CMT4D; HMSNL; RIT42; TARG1; PROXY1

  • Хромосома:Цитобенд: 8:q24.22
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 134318596 – 134378680
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 30
  • Опис гена і білка:

    Цей ген є членом сімейства генів регулювання в бік зниження N-Myc, яке належить суперсімейства альфа/бета гідролаз. Білок, що кодується цим геном, є цитоплазматичним білком, який бере участь в реакції на стрес, ендокринних відповідей, росту клітин і диференціації. Він є необхідним для p53-опосередкованої активації каспаз і апоптозу. Мутація в цьому гені, як повідомляється, спричиняє спадкову моторну і сенсорну нейропатію-Lom. Були визначені множинні варіанти альтернативного сплайсингу, що кодують той самий білок.

  • Тип гена:

    Кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Білок NDRG1 (N-Myc регульований в бік зниження ген білка 1) (білок гену 1, пов'язаного з диференціюванням) (DRG-1) (відновники і булки, що реагують на тунікаміцин) (RTP) (нікель-специфічний білок індукції Cap43) (Rit42) 

  • Субклітинна локалізація:

    Цитоплазма. Ядро. Клітинна мембрана. Примітка: Якщо в епітелії простати і хоріоні плаценти він локалізований як у цитоплазмі, так і в ядрі, то за даними фарбування ядер в клітинах епітелію товстої кишки він у ядрі не виявляється. Натомість його локалізація змінюється з цитоплазми на плазматичну мембрану під час диференціації клітинних ліній карциноми товстої кишки in vitro.

  • Функції білка:

    Можливо відіграє роль у гальмуванні росту

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Тканинна специфічність:

    Він розповсюджений повсюдно; експресується найбільш помітно в плацентарних мембранах і простаті, нирках, тонкому кишечнику кишки і тканинах яєчників. В тканині аденокарциноми його експресія знижена в порівнянні з нормальними тканинами. У мембранах клітин ободової кишки, простати і плаценти, клітинах, які вистеляють  просвіт, експресія найвища.

  • Індукція:

    За допомогою гомоцистеїну, 2-меркаптоетанол, тунікаміцін в ендотеліальних клітинах. Індукується приблизно в 20 разів під час диференціювання in vitro клітинних ліній карциноми товстої кишки HT29-D4 і Caco-2. Індукується сполуками нікелю у всіх протестованих клітинних лініях. Первинним сигналом для його індукції слугує підвищення іонів вільного внутрішньоклітинного кальцію, викликане впливом іонів нікелю. Окадаєва кислота, інгібітор серин/треонін фосфатази, індукує його експресію швидше і ефективніше, ніж нікель.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Дефекти в NDRG1 є причиною хвороби Шарко-Марі-Тута типу 4D (CMT4D); інша назва – спадкова моторна та сенсорна невропатія типу Лом (HMSNL). CMT4D є рецесивною формою хвороби Шарко-Марі-Тута – найбільш поширеного спадкового захворювання периферичної нервової системи. Хвороба Шарко-Марі-Тута класифікується на дві основні групи на підставі електрофізіологічних властивостей і гістопатології: первинна периферична демієлінізуюча нейропатія та первинна периферична нейропатія аксонів. Демієлінізуючі невропатії CMT характеризуються значним зниженням швидкостей провідності нерва (менше 38 м/с), сегментарною демієлінізацією і ремієлінізацією з формувамннями головок ріпчастої цибулі на біопсії нерва, повільно прогресуючою атрофією і слабкістю дистальних м'язів, відсутністю глибоких сухожильних рефлексів та «порожнистими стопами». За домовленістю, аутосомно-рецесивні форми демієлінізуючої хвороби Шарко-Марі-Тута позначаються як «CM:

  • Схожість послідовнестей:

    Належить до сімейства NDRG.

Детальніше в цій категорії: « NBN TSPYL5 »
Ви тут: Home