RFC4

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 24.09.2017

Ген RFC4

Опис гена

  • Назва гена:

    RFC4

  • Повна назва гена:

    Replication factor C subunit 4

  • Синонім назви гена:

    A1; RFC37

  • Хромосома:Цитобенд: 3:q27
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 186,789,880-186,807,058
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 14
  • Опис гена і білка:

    Для елонгації праймованих ДНК-матриць за допомогою ДНК-полімерази дельта і ДНК-полімерази епсилон потрібні додаткові білки ядерного антигену проліферуючих клітин (PCNA) і фактор реплікації C (RFC). RFC, що має іншу назву – активатор 1, – це білковий комплекс, що складається з п'яти окремих субодиниць 140, 40, 38, 37 і 36 кДа. Цей ген кодує субодиницю 37 кД. Ця субодиниця утворює серцевинний комплекс із 36 і 40 кДа субодиниць. Серцевинний комплекс має ДНК-залежну АТФазну активність, котра, як було показано, стимулюється PCNA в системі in vitro. Були ідентифіковані варіанти альтернативного сплайсингу транскриптів, що кодують той самий білок.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Пенетрантність у проявленні онкологічних захворювань: Високопенетрантний ген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Фактор С реплікації субодиниці 4

  • Субклітинна локалізація:

    Ядро

  • Функції білка:

    Для елонгації праймованих ДНК-матриць за допомогою ДНК-полімерази дельта і епсилон потрібна дія додаткових білків ядерного антигену проліферуючих клітин (PCNA) і фактор реплікації C (RFC) та активатор 1. Ця субодиниця може бути залучені в елонгацію мультипраймованої матриці ДНК.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гетеротетрамер субодиниць RFC2, RFC3, RFC4 і RFC5, які можуть утворювати комплекс або з RFC1, або з RAD17. Перший взаємодіє з PCNA у присутності АТФ, в той час як останній має АТФазну активність, але не стимулюється PCNA.

  • Додаткова інформація:

    Належить до сімейства активаторів 1 малої субодиниці

  • Література:

    1. The human EKC/KEOPS complex is recruited to Cullin2 ubiquitin ligases by the human tumour antigen PRAME. Costessi A, Mahrour N, Sharma V, Stunnenberg R, Stoel MA, Tijchon E, Conaway JW, Conaway RC, Stunnenberg HG. PLoS One. 2012;7(8):e42822. doi: 10.1371/journal.pone.0042822. Epub 2012 Aug 13.

    2. NOTCH1 nuclear interactome reveals key regulators of its transcriptional activity and oncogenic function. Yatim A, Benne C, Sobhian B, Laurent-Chabalier S, Deas O, Judde JG, Lelievre JD, Levy Y, Benkirane M. Mol Cell. 2012 Nov 9;48(3):445-58. doi: 10.1016/j.molcel.2012.08.022. Epub 2012 Sep 27.

    3. Systematic screening reveals a role for BRCA1 in the response to transcription-associated DNA damage. Hill SJ, Rolland T, Adelmant G, Xia X, Owen MS, Dricot A, Zack TI, Sahni N, Jacob Y, Hao T, McKinney KM, Clark AP, Reyon D, Tsai SQ, Joung JK, Beroukhim R, Marto JA, Vidal M, Gaudet S, Hill DE, Livingston DM. Genes Dev. 2014 Sep 1;28(17):1957-75. doi: 10.1101/gad.241620.114.

Детальніше в цій категорії: GMPS »
Ви тут: Home