ORC6

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 24.09.2017

Ген ORC6

Опис гена

  • Назва гена:

    ORC6

  • Повна назва гена:

    origin recognition complex subunit 6

  • Синонім назви гена:

    ORC6L

  • Хромосома:Цитобенд: 16:q12
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 46,689,643-46,698,394
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 9
  • Опис гена і білка:

    Пререплекаційний комплекс (ORC) є висококонсервативним білковим комплексом, що складається з шести субодиниць і необхідний для ініціації реплікації ДНК в еукаріотичних клітинах. Дослідження на дріжджах показали, що ORC специфічно зв'язується з пререплікаційною ділянкою і слугує платформою для складання додаткових факторів ініціації, таких як білки Cdc6 та Mcm. Білок, який кодується цим геном, є субодиницею комплексу ORC. Дослідження з пригнічення транскрипції генів з малою інтерферувальною РНК показали, що цей білок відіграє важливу роль в координації реплікації хромосом і сегрегації з цитокінезом.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Субодиниця пререплекаційного комплексу 6

  • Субклітинна локалізація:

    Ядро

  • Функції білка:

    Компонент пререплекаційного комплексу (ORC), який зв'язує точку початку реплікації. ДНК-зв'язування є АТФ-залежним. Специфічні послідовності ДНК, які визначають точку початку реплікації, ще не були ідентифіковані. ORC потрібний для збирання пререплікаційного комплексу, необхідного для ініціації реплікації ДНК. Не зв'язує триметильованих позначок гістонів H3 і H4 H3K9me3, H3K27me3 і H4K20me3.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Компонент ORC, комплекс, що складається з, щонайменше, 6 субодиниць: ORC1, ORC2, ORC3, ORC4, ORC5 і ORC6. Регулювання ORC залежить від фази клітинного циклу . Він послідовно збирається на виході з анафази мітозу і розбирається, коли клітини вступають в S-фазу. Взаємодіє з DBF4 (за подібністю).

  • Участь у розвитку захворювань:

    Синдром Мейєра-Горліна 3 (MGORS3). Захворювання викликається мутаціями, що впливають на ген, представлений у цьому запису.
    Опис хвороби. Синдром характеризується двосторонньою мікротією, аплазією/гіпоплазією надколінка і тяжкою внутрішньоутробною і постнатальною затримкою росту з низьким зростом і низькими темпами набирання маси тіла. Додаткові клінічні дані включають аномалії черепних швів, мікроцефалію, явно низько посаджені і прості вуха, мікростомію, повні губи, виражену арочність або розщеплення піднебіння, мікрогнатію, аномалію сечостатевої системи, а також різні аномалії опорно-рухового апарату. У той час як майже всі випадки мають початкову карликовість з істотною пренатальною і післяпологовою затримкою росту, не в усіх випадках має місце мікроцефалія і мікротія, а відсутній/гіпопластичний надколінок наявні в деяких випадках. Незважаючи на наявність мікроцефалії, інтелект, як правило, в нормі.

  • Додаткова інформація:

    Належить до сімейства ORC6.

  • Література:

    1. Reduction of Orc6 expression sensitizes human colon cancer cells to 5-fluorouracil and cisplatin. Gavin EJ, Song B, Wang Y, Xi Y, Ju J. PLoS One. 2008;3(12):e4054. doi: 10.1371/journal.pone.0004054. Epub 2008 Dec 29.

Детальніше в цій категорії: « PALB2 SLC7A5 »
Ви тут: Home