RECQL5

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген RECQL5

Опис гена

  • Назва гена:

    RECQL5

  • Повна назва гена:

    RecQ helicase-like 5

  • Синонім назви гена:

    RECQ5, FLJ90603

  • Хромосома:Цитобенд: 17:q25
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 75,626,845-75,667,189
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 19
  • Опис гена і білка:

    Білок, який кодується цим геном є геліказою, що має важливе значення для стабільності генома. Крім того, кодований цим геном білок також запобігає аномальній гомологічній рекомбінації, витісняючи RAD51 з одноланцюгової ДНК. Були знайдені три варіанти транскриптів цього гена, що кодують різні ізоформи.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    АТФ-залежна ДНК геліказа Q5

  • Субклітинна локалізація:

    Ізоформа Бета: Ядро > нуклеоплазма
    Примітка: Залучається до місць пошкоджень ДНК, таких як однониткові розриви і міжланцюгові поперечні зшивки, і в загальмовані реплікативні вилки.
    Ізоформа Альфа: Цитоплазма
    Ізоформа Гамма: Цитоплазма

  • Функції білка:

    Ізоформа бета є геліказою ДНК, яка відіграє важливу роль у реплікації, транскрипції і репарації ДНК. Інгібує елонгацію зупинених транскриптів на ділянках пошкодження ДНК шляхом зв'язування з субодиницею POLR2A РНК-полімерази II і блокування сайта зв'язування TCEA1. Потрібний для мітотичного поділу хромосом після кросоверу і прогресу клітинного циклу. Потрібний для ефективної репарації ДНК, в тому числі репарації міжланцюгових поперечних зшивок. Стимулює декатинацію ДНК, опосередковану TOP2A. Запобігає обміну сестринських хроматид і гомологічній рекомбінації.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Мономер. Взаємодіє з TOP2A, TOP3A і TOP3B. Ізоформа бета взаємодіє з субодиницєю POLR2A РНК-полімерази II. Ідентифікований у комплексі з РНК-полімеразою II, зв'язаною з ДНК. Ізоформа бета взаємодіє з RAD51.

  • Каталітична активність :

    АТФ + Н2О = АДФ + фосфат.

  • Тканинна специфічність:

    Широко експресується.

  • Додаткова інформація:

    Належить до сімейства геліказ. Підсімейство RecQ.
    Містить 1 геліказний АТФ-зв'язуючий домен.
    Містить 1 геліказний С-кінцевий домен.

  • Література:

    1. Association between RECQL5 genetic polymorphisms and susceptibility to breast cancer. He YJ, Qiao ZY, Gao B, Zhang XH, Wen YY. Tumour Biol. 2014 Dec;35(12):12201-4. doi: 10.1007/s13277-014-2528-2. Epub 2014 Nov 14.

    2. A variant of the breast cancer type 2 susceptibility protein (BRC) repeat is essential for the RECQL5 helicase to interact with RAD51 recombinase for genome stabilization. Islam MN, Paquet N, Fox D 3rd, Dray E, Zheng XF, Klein H, Sung P, Wang W. J Biol Chem. 2012 Jul 6;287(28):23808-18. doi: 10.1074/jbc.M112.375014. Epub 2012 May 29.

    3. A synthetic interaction screen identifies factors selectively required for proliferation and TERT transcription in p53-deficient human cancer cells. Xie L, Gazin C, Park SM, Zhu LJ, Debily MA, Kittler EL, Zapp ML, Lapointe D, Gobeil S, Virbasius CM, Green MR. PLoS Genet. 2012;8(12):e1003151. doi: 10.1371/journal.pgen.1003151. Epub 2012 Dec 20.

Детальніше в цій категорії: « GRB7 RTN4RL1 »
Ви тут: Home