GMPS

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 26.09.2017

Ген GMPS

Опис гена

  • Назва гена:

    GMPS

  • Повна назва гена:

    guanine monophosphate synthase

  • Хромосома:Цитобенд: 3:q24
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 155,870,536-155,944,026
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 3
  • Опис гена і білка:

    При синтезі пуринових нуклеотидів де-ново IMP є метаболітом точки переходу, в якій шлях розходиться на синтез або гуанінових, або аденінових нуклеотидів. У шляху гуанінових нуклеотидів є 2 ферменти, що беруть участь у перетворенні IMP на GMP, а саме IMP дегідрогеназа (IMPD1), яка каталізує окислення IMP в XMP, і GMP синтетаза, яка каталізує амінування XMP у GMP.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    GMP-синтаза [глютамін-гідролізувальна]

  • Субклітинна локалізація:

    Цитоплазма

  • Функції білка:

    Участь у синтезі гуанінових нуклеотидів де-ново, які не тільки необхідні для синтезу ДНК і РНК, а також забезпечують формування ГТФ, який бере участь у ряді клітинних процесів, важливих для клітинного поділу.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гомодимер.

  • Каталітична активність :

    АТФ + XMP + L-глютамін + Н2О = AMP + дифосфат + GMP + L-глутамат.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Метаболізм пуринів; біосинтез GMP; GMP з XMP (шлях L-Gln): крок 1/1.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Хромосомна аберація, що охоплює GMPS, виявляється при гострих мієлоїдних лейкеміях. Транслокація t(3,11)(q25,q23) з KMT2A/MLL1.

  • Додаткова інформація:

    Містить 1 домен глютамін амідотрансферази типу 1.
    Містить 1 домен GMPS АТФ-PPase (АТФ пірофосфатази).

  • Література:

    1. Panorama of ancient metazoan macromolecular complexes. Wan C, Borgeson B, Phanse S, Tu F, Drew K, Clark G, Xiong X, Kagan O, Kwan J, Bezginov A, Chessman K, Pal S, Cromar G, Papoulas O, Ni Z, Boutz DR, Stoilova S, Havugimana PC, Guo X, Malty RH, Sarov M, Greenblatt J, Babu M, Derry WB, Tillier ER, Wallingford JB, Parkinson J, Marcotte EM, Emili A. Nature. 2015 Sep 17;525(7569):339-44. doi: 10.1038/nature14877. Epub 2015 Sep 7.

Детальніше в цій категорії: « RFC4 RAB6B »
Ви тут: Home