SERF1A

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген SERF1A

Опис гена

  • Назва гена:

    SERF1A

  • Повна назва гена:

    small EDRK-rich factor 1A (telomeric)

  • Синонім назви гена:

    FAM2A, SERF1, SMAM1, 4F5; H4F5

  • Хромосома:Цитобенд: 5:q13
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 70,900,665-70,918,530
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 9
  • Опис гена і білка:

    Цей ген є частиною 500 кб перевернутого дублювання на хромосомі 5q13. Ця дубльована область містить щонайменше чотири гени і повторювані елементи, які роблять її схильною до перебудов і делецій. Крім того, повторюваність і складність послідовності викликала труднощі у визначенні організації цієї області генома. Область дублювання включає як теломерну, так і центромерну копію цього гена. Делеції цього гена, теломерна копія, часто супроводжують делеції сусіднього гена SMN1 у хворих на спінальну м'язову атрофію (SMA), і тому вважається, що цей ген може бути модифікатором фенотипу SMA. Функція цього білка невідома; однак він має низькорівневу гомологію з РНК-зв'язувальним доменом матрин-циклофіліном – білком, який локалізується з малими ядерними рибонуклепротеїнами (snRNP) і продуктом гена SMN1. Транскрипти альтернативного сплайсингу були задокументовані, але неясно, чи альтернативний сплайсинг притаманний як центромерним, так і теломерним копіям гена.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Малий EDRK-збагачений фактор 1

  • Тканинна специфічність:

    Ізоформа «Довга» переважно експресується в серці, головному мозку і скелетних м'язах. Ізоформа «Коротка» і ізоформа «Довга» експресуються по всій центральній нервовій системі, у тому числі в спинному мозку.

  • Схожість послідовнестей:

    Належить до сімейства SERF.

  • Література:

    1. Interactions of pathological hallmark proteins: tubulin polymerization promoting protein/p25, beta-amyloid, and alpha-synuclein. Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J. J Biol Chem. 2011 Sep 30;286(39):34088-100. doi: 10.1074/jbc.M111.243907. Epub 2011 Aug 8.

Детальніше в цій категорії: « FGF18 OXCT1 »
Ви тут: Home