OXCT1

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 18.11.2017

Ген OXCT1

Опис гена

  • Назва гена:

    OXCT1

  • Повна назва гена:

    3-oxoacid CoA-transferase 1

  • Синонім назви гена:

    OXCT, SCOT

  • Хромосома:Цитобенд: 5:p13.1
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 41,730,065-41,870,519
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 8
  • Опис гена і білка:

    Цей ген кодує члена сімейства генів 3-оксоклислотної КоА-трансферази. Кодований білок є гомодимерним мітохондріальним матриксним ферментом, який відіграє центральну роль в катаболізмі позапечінкових кетонових тіл шляхом каталізу оборотного перенесення коензиму А з сукциніл-СоА на ацетоацетат. Мутації в цьому гені пов'язані з дефіцитом трансферази сукциніл-КоА: 3-КоА оксокислоти.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Сукциніл-КоА: 3-кетокислотна коензим А трансфераза 1, мітохондріальна (ЕС: 2.8.3.5)

  • Субклітинна локалізація:

    Мітохондріальна матриця

  • Функції білка:

    Ключовий фермент для катаболізму кетонових тіл. Переносить фрагмент КоА з сукцинату на ацетоацетат. Утворення проміжного комплексу фермент-КоА протікає через нестабільні види ангідридів, що утворенюються між карбоксилатними групами ферменту і субстрату.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гомодимер.

  • Каталітична активність :

    Сукциніл-КоА + 3-оксо кислота = сукцинат + а 3-оксоацил-КоА.

  • Тканинна специфічність:

    У великій кількості присутній у серці, дещо в меншій – у нирках, головному мозку і м'язах, тоді як у печінці це виявляється; також був виявлений у лейкоцитах і фібробластах.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Деградація сукциніл-КоА.
    Цей білок бере участь в кроці 1 підшляху метаболізму, що забезпечує синтез ацетоацетил-КоА з сукциніл-КоА.
    До білків, щодо яких відомо, що вони беруть участь у цьому підшляху в цьому організмі, належать:
    Сукциніл-КоА: 3-кетокислот коензим А трансфераза 2, мітохондріальна (OXCT2), сукциніл-КоА: 3-кетокислотна коензим А трансфераза 1, мітохондріальна (OXCT1), сукциніл-КоА: 3-кетокислотна-коензим А-трансферази, сукциніл-КоА: 3-кетокислотна-коензим А-трансфераза (OXCT1), сукциніл-КоА: 3-кетокислотна-коензим А-трансфераза (OXCT)
    Цей підшлях є частиною шляху деградації сукциніл-КоА, який, у свою чергу, є частиною метаболізму кетонів.
    Перегляньте всі білки організму, щодо яких відомо, що вони беруть участь у підшляху, що забезпечує синтез ацетоацетил-КоА з сукциніл-КоА, шлях деградації сукциніл-КоА і метаболізму кетонів.

  • Участь у розвитку захворювань:

    Дефіцит трансферази сукциніл-КоА-3-кетокислотної-КоА (SCOTD). Захворювання викликається мутаціями, що впливають на ген, представлений у цьому запису.
    Опис хвороби: порушення метаболізму кетонових тіл, характеризується епізодичним кетоацидозом. Між епізодами у пацієнтів, як правило, хвороба протікає безсимптомно.

  • Схожість послідовнестей:

    Належить до сімейства 3-оксокислотної КоА-трансферази.

  • Література:

    1. HIV latency. Proliferation of cells with HIV integrated into cancer genes contributes to persistent infection. Wagner TA, McLaughlin S, Garg K, Cheung CY, Larsen BB, Styrchak S, Huang HC, Edlefsen PT, Mullins JI, Frenkel LM. Science. 2014 Aug 1;345(6196):570-3. doi: 10.1126/science.1256304. Epub 2014 Jul 10.

    2. Temporal proteomics of NGF-TrkA signaling identifies an inhibitory role for the E3 ligase Cbl-b in neuroblastoma cell differentiation. Emdal KB, Pedersen AK, Bekker-Jensen DB, Tsafou KP, Horn H, Lindner S, Schulte JH, Eggert A, Jensen LJ, Francavilla C, Olsen JV. Sci Signal. 2015 Apr 28;8(374):ra40. doi: 10.1126/scisignal.2005769.

Детальніше в цій категорії: « SERF1A
Ви тут: Home