ALDH4A1

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 20.11.2017

Ген ALDH4A1

Опис гена

  • Назва гена:

    ALDH4A1

  • Повна назва гена:

    aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

  • Синонім назви гена:

    P5CD; ALDH4; P5CDh

  • Хромосома:Цитобенд: 1:p36
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 18,871,430-18,902,781
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 6
  • Опис гена і білка:

    Цей білок відноситься до сімейства білків альдегіддегідрогеназ. Цей фермент є НАД-залежною дегідрогеназою мітохондріального матриксу, яка каталізує другий крок метаболічного шляхі деградації проліну, конвертуючи пірролін-5-карбоксилат глутамат. Дефіцит цього ферменту пов'язаний з гіперпролінемією 2-го типу – аутосомно-рецесивним розладом, що характеризується накопиченням дельта-1-пірролін-5-карбонової кислоти (P5C) і проліну. Для даного гена були визначені варіати транскриптов з альтернативним сплайсингом, що кодують різні ізоформи.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Дегідрогеназа дельта-1-пірролін-5-карбонової кислоти, мітохондріальна (ЄС: 1.2.1.88)

  • Субклітинна локалізація:

    Мітохондріальна матриця

  • Функціональні особливості :

    Необоротні перетворення дельта-1-пірролін-5-карбоксилату (P5C), що утворюється або з проліну, або з орнітину, в глутамат. Це є необхідним кроком у шляху, що сполучає між собою  цикли сечовини та трикарбонових кислот. Найкращим субстратом є глутаміновий гамма-напівальдегід; інші субстрати включають бурштиновий, глутаровий і адипіновий напівальдегіди.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Гомодимер.

  • Каталітична активність :

    Необоротні перетворення дельта-1-пірролін-5-карбоксилат (P5C), отриманого з проліну небудь або орнитина, глутамат, щоб.

  • Тканинна специфічність:

    Це є необхідним кроком у шляху сполучної сечовини та трикарбонових кислот цикл.

  • Асоційовані метаболічні шляхи:

    Кращим субстратом є глутамінова гамма-напівальдегід, інші субстрати включають бурштинову, глутаровой і адипінової semialdehydes. мітохондрія матриця
    Необоротні перетворення дельта-1-пірролін-5-карбоксилат (P5C), отриманого з проліну небудь або орнитина, глутамат, щоб.
    Це є необхідним кроком у шляху сполучної сечовини та трикарбонових кислот цикл.
    Кращим субстратом є глутамінова гамма-напівальдегід, інші субстрати включають бурштинову, глутаровой і адипінової semialdehydes.
    мітохондрія матриця

  • Участь у розвитку захворювань:

    Кращим субстратом є глутамінова гамма-напівальдегід, інші субстрати включають бурштинову, глутаровой і адипінової semialdehydes. Захворювання викликається мутаціями, що впливають на ген, представлений у цьому запису.
    Захворювання descriptionAn вроджене порушення метаболізму проліну в результаті підвищених рівнів у плазмі проліну та дельта-1-пірролін-5-карбоксилат (P5C). Стан вважається доброякісною, але постраждалі особи можуть проявляти неврологічні прояви, які відрізняються за ступенем тяжкості. Клінічні ознаки включають судоми, інтелектуальний дефіцит і м'який затримку розвитку.

  • Схожість послідовнестей:

    Це є необхідним кроком у шляху сполучної сечовини та трикарбонових кислот цикл.

  • Література:

    1. Interaction of retroviral Tax oncoproteins with tristetraprolin and regulation of tumor necrosis factor-alpha expression. Twizere JC, Kruys V, Lefèbvre L, Vanderplasschen A, Collete D, Debacq C, Lai WS, Jauniaux JC, Bernstein LR, Semmes OJ, Burny A, Blackshear PJ, Kettmann R, Willems L. J Natl Cancer Inst. 2003 Dec 17;95(24):1846-59.

    2. Genetic variants in TPMT and COMT are associated with hearing loss in children receiving cisplatin chemotherapy. Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR; CPNDS Consortium. Nat Genet. 2009 Dec;41(12):1345-9. doi: 10.1038/ng.478. Epub 2009 Nov 8. Erratum in: Nat Genet. 2013 May;45(5):578.

Детальніше в цій категорії: « EGLN1
Ви тут: Home