ECI2

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 24.09.2017

Ген ECI2

Опис гена

  • Назва гена:

    ECI2

  • Повна назва гена:

    enoyl-CoA delta isomerase 2

  • Синонім назви гена:

    ACBD2, DRS1, HCA88, PECI, dJ1013A10.3

  • Хромосома:Цитобенд: 6p:24.3
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 4,115,689-4,135,597
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 11
  • Опис гена і білка:

    Цей ген кодує члена надсемейства гідратаз/ізомераз. Білок, який ним кодується, є ключовим мітохондріальним ферментом, що бере участь в бета-окисленні ненасичених жирних кислот. Цін каталізує перетворення 3-цис- і 3-транс-еноїл-CoA ефірів, що виникають у процесі ступеневої деградації цис-, моно- і поліненасичених жирних кислот до 2-транс-еноїл-CoA проміжних продуктів. Були описані варіанти альтернативного сплайсингу транскриптів.

  • Тип гена:

    кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Пенетрантність у проявленні онкологічних захворювань: Високопенетрантний ген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Назва білка:

    Еноїл-КоА дельта ізомераза 2, мітохондріальна

  • Субклітинна локалізація:

    Мітохондрія, пероксисомальна матриця

  • Функції білка:

    Можливість ізомеризації як 3-цис, так і 3-транс подвійних зв'язків у 2-транс форму в діапазоні еноїл-СоА. Надає перевагу 3-транс субстратам (за подібністю).

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Каталітична активність :

    (3Z) -додек-3-еноїл-КоА = (2Е)-додек-2-еноїл-КоА.

  • Тканинна специфічність:

    У великих обсягах міститься в серці, скелетних м'язах і печінці. Експресується в CD34+ Т-лімфоцитах і CD34+ клітинах кісткового мозку.

  • Схожість послідовнестей:

    У C-термінальній ділянці; належить до сімейства гідратаз/ізомераз еноїл-КоА. Містить домен 1 АСВ (ацил-КоА-зв'язування).

  • Література:

    1. Interaction proteomics identify NEURL4 and the HECT E3 ligase HERC2 as novel modulators of centrosome architecture. Al-Hakim AK, Bashkurov M, Gingras AC, Durocher D, Pelletier L. Mol Cell Proteomics. 2012 Jun;11(6):M111.014233. doi: 10.1074/mcp.M111.014233. Epub 2012 Jan 19.

    2. Antigens recognized by autologous antibody in patients with renal-cell carcinoma. Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ. Int J Cancer. 1999 Nov 12;83(4):456-64.

    3. Bcl2-associated athanogene 3 interactome analysis reveals a new role in modulating proteasome activity. Chen Y, Yang LN, Cheng L, Tu S, Guo SJ, Le HY, Xiong Q, Mo R, Li CY, Jeong JS, Jiang L, Blackshaw S, Bi LJ, Zhu H, Tao SC, Ge F. Mol Cell Proteomics. 2013 Oct;12(10):2804-19. doi: 10.1074/mcp.M112.025882. Epub 2013 Jul 3.

Детальніше в цій категорії: « GPR126
Ви тут: Home