CDH5

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Сьогодні: 20.11.2017

Ген CDH5

Опис гена

  • Назва гена:

    CDH5

  • Повна назва гена:

    Cadherin 5, type 2 (vascular endothelium)

  • Синонім назви гена:

    7B4; CD144; FLJ17376

  • Хромосома:Цитобенд: 16:q21
  • Локалізація на хромосомі (Bp): 64958064 - 64996186
  • Кількість варіантів сплайсінгу: 8
  • Опис гена і білка:

    Цей ген є класичним кадгерином із суперсімейства кадгеринів і міститься в шестикадгериновому кластері в ділянці на довгому плечі хромосоми 16, яка бере участь у подіях втрати гетерозиготности при раку молочої залози і простати. Кодований білок є залежним від кальцію глікопротеїном міжклітинної адгезії, що складається з п'яти позаклітинних повторів кадгеринів – трансмембранної ділянки та високо консервативного цитоплазматичного хвоста. Функціонуючи як класичний кадгерин і надаючи клітинам здатність до адгезії в гомофільний спосіб, цей білок може відігравати важливу роль в біології ендотеліальних клітин шляхом забезпечення контролю над когезією і організації міжклітинних з'єднань. Був описаний альтернативний варіант сплайсингу, але його повна послідовність не була окреслена.

  • Тип гена:

    Кодування білка

  • Клас генів: Онкоген
  • Пенетрантність у проявленні онкологічних захворювань: Високопенетрантний ген
  • Організм: Homo sapiens

Опис білка

  • Субклітинна локалізація:

    Міжклітинні контакти. Клітинна мембрана; Однопрохідний мембранний білок типу 1. Примітка: Виявляється на кордонах між клітинами і, ймовірно, на кордонах між клітиною і матриксом.

  • Функції білка:

    Кадгерини є кальцій-залежними білками клітинної адгезії. Вони переважно взаємодіють між собою, гомофільним чином поєднуючи клітини; у такий спосіб кадгерини спроможні сприяти сортуванню різнорідних типів клітин. Цей кадгерин може відігравати важливу роль в біології ендотеліальних клітин шляхом забезпечення контролю над когезією і організації міжклітинних з'єднань. Він асоціюється з альфа-катеніном, утворюючи зв'язок із цитоскелетом.

  • Імуногістохімічна характеристика:
  • Структура субодиниць:

    Взаємодіє через домен кадгерину 5 з PTPRB

  • Тканинна специфічність:

    Ендотеліальні тканини і мозок.

  • Посттрансляційна модифікація:

    Фосфорильований за залишком тирозину за допомогою KDR/VEGFR-2. Дефосфорилюється під дією PTPRB

  • Схожість послідовнестей:

    Містить 5 доменів кадгерину.

  • Література:

    1. Cadherin-5: a biomarker for metastatic breast cancer with optimum efficacy in oestrogen receptor-positive breast cancers with vascular invasion. Fry SA, Robertson CE, Swann R, Dwek MV.  Br J Cancer. 2016 Apr 26;114(9):1019-26. doi: 10.1038/bjc.2016.66. Epub 2016 Mar 24.

    2. Genome and transcriptome sequencing in prospective metastatic triple-negative breast canceruncovers therapeutic vulnerabilities. Craig DW, O'Shaughnessy JA, Kiefer JA, Aldrich J, Sinari S, Moses TM, Wong S, Dinh J, Christoforides A, Blum JL, Aitelli CL, Osborne CR, Izatt T, Kurdoglu A, Baker A, Koeman J, Barbacioru C, Sakarya O, De La Vega FM, Siddiqui A, Hoang L, Billings PR, Salhia B, Tolcher AW, Trent JM, Mousses S, Von Hoff D, Carpten JD. Mol Cancer Ther. 2013 Jan;12(1):104-16. doi: 10.1158/1535-7163.MCT-12-0781. Epub 2012 Nov 19.

    3. A comprehensive study of chromosome 16q in invasive ductal and lobular breast carcinoma using array CGH. Roylance R, Gorman P, Papior T, Wan YL, Ives M, Watson JE, Collins C, Wortham N, Langford C, Fiegler H, Carter N, Gillett C, Sasieni P, Pinder S, Hanby A, Tomlinson I. Oncogene. 2006 Oct 19;25(49):6544-53. Epub 2006 May 15.

Детальніше в цій категорії: « CMC2
Ви тут: Home