
Клінічне дослідження моделей оцінки ризику РГЗ 0
Модель Гейла є основою для компютерної програми BCRAT розрахунку ризику РГЗ [27] (рис. 1). Ця електронна версія моделі Гейла оцінює тільки ризик інвазивного РГЗ. Модель Гейла/BCRAT є досить точною в прогнозуванні ризику розвитку РГЗ у великих групах білих жінок, які проходять щорічну мамографію, однак, надійність результатів залежить від досліджуваної когорти [28, 29, 30] Ризик важко переоцінити в наступних групах населення: жінки, які не дотримуються рекомендацій скринінгу; жінки, у яких виявлено високий ризик захворюваності РГЗ.
Рис. 1. Калькулятор Гейла для оцінки ризику РГЗ [27]
Модель Гейла/BCRAT використовується для білих жінок у віці 35 років і старше [29]. Для калібрування оцінок ризику була розроблена розширена модель Гейла для афро-американських жінок з інвазивним РГЗ [31]. Однак не існує програмного забезпечення, щоб розрахувати ризик у цих розширених моделях [32, 33]. Інші моделі оцінки ризику, які містять також показник мамографічної щільності молочних залоз, не готові для клінічного використання [34, 35].
Як правило, модель Гейла/BCRAT не повинна одна використовуватись для сімей з наступними характеристиками:
- Постраждалі особи з РГЗ або раком яєчників (особливо, коли один або більше випадків РГЗ діагностуються у віці до 50 років).
- Жінки з раком обох грудних залоз і яєчників.
- Євреї Ашкеназі, принаймні з одним випадком захворюваності на РГЗ або яєчників (так як ці сім'ї, швидше за все, мають синдром спадкового раку).
Зазвичай, використовуються моделі, які включають сімейну історію - IBIS, BOADICEA і BRCAPRO. Модель IBIS/Tyrer-Cuzick включає як генетичні, так і не генетичні фактори [36]. Три покоління родоводу використовуються для оцінки ймовірності того, що індивід є носієм мутації генів BRCA1/BRCA2 або гіпотетичного гена з низькою пенетрантністю. Крім того, модель включає особисті фактори ризику, такі як індекс маси тіла (ІМТ); вік настання менархе, вік при народженні першої дитини, вік настання менопаузи, використання замісної гормональної терапії. Модель BOADICEA розглядає сімейну історію для оцінювання ризику розвитку РГЗ, а також включає в себе мутацію генів BRCA1/BRCA2 [18]. Найбільш важлива відмінність між іншими моделями та BOADICEA полягає в тому, що використовується інформація про гени BRCA1/BRCA2. BOADICEA припускає додатковий полігенний компонент [19]. Тим не менш, калібрування для цих моделей істотно відрізняються в порівнянні незалежних вибірок. Моделі IBIS і BOADICEA більш вірогідні при оцінці ризику на короткий період (наприклад, 10 років) [3], ніж при оцінці ризику довічно. Як правило, всі моделі оцінки ризику для раку, вірогідні протягом короткого періоду часу (наприклад, 5 або 10 років), ризик на фіксований час може бути оцінений більш точно, аніж довічний ризик, щоб у клінічних умовах провести корисні заходи.
Крім того, легко доступні моделі, які надають інформацію про ризик кожної жінки, залежно від її факторів ризику, у ставленні до рівня ризику населення, можуть бути корисними в клінічній практиці. Хоча цей інструмент був розроблений із використанням інформації про жінок середнього ризику і не розраховує абсолютні оцінки ризику, він залишається корисним при консультуванні жінок про профілактику РГЗ. Моделі оцінки ризику розробляються і перевіряються на великих когортах, щоб інтегрувати генетичні і негенетичні дані, щільність грудей та інші біомаркери.
Розрахунок ризику за моделлю IBIS [47]
Розрахунок ризику
Розділ особистих даних
After checking the Parous box (Після перевірки народжуваності)
Персональний вхід
Сімейна історія
HRT інформація (також впливає на розвиток ризику РГЗ
Розрахунок ризику
Приклад розрахунку виникнення ризику РГЗ.
Після натискання на кнопку "Перегляд історії сім'ї"
Після натискання на кнопку "Розрахувати ризик"
Після натискання на кнопку «Попередній перегляд»
Розрахунок ризику за BOADICEA [37].