Дослідники об'єднали спільні генетичні варіанти, інші чинники для поліпшення прогнозування ризику розвитку раку молочної залози

Науково-освітній інтернет-портал ІЕПОР ім. Р.Є.Кавецького НАН України

Первинна профілактика, діагностика і лікування хворих на рак молочної залози

Четвер, 16 березня 2017 20:45

Дослідники об'єднали спільні генетичні варіанти, інші чинники для поліпшення прогнозування ризику розвитку раку молочної залози

Останні великомасштабні геномні дослідження виявили десятки загальних генетичних варіантів, які пов'язані з раком молочної залози (РМЗ). Кожен варіант, однак, вносить лише невелику частку у загальний ризик людини для розвитку захворювання.

Команда міжнародних дослідників Mayo Clinic в даний час об'єднують 77 з цих загальних генетичних варіантів в один фактор ризику, який може бути використаний для поліпшення ідентифікації жінок з підвищеним ризиком розвитку РМЗ. Цей фактор, відомий як полігенна шкала ризику, побудована з генетичних даних з більш ніж 67000 жінок. Результати дослідження опубліковано 2 квітня 2015 року в журналі Національного інституту раку (JNCI).

Супутнє дослідження розширило цей висновок, щоб показати, що ця міра генетичної мінливості може поєднуватися з традиційними предикторами ризику РМЗ, такими як щільність молочних залоз і сімейною історією, щоб поліпшити персоналізовані оцінки ризику РМЗ.

Генетичний фактор ризику додає цінну інформацію до того, що вже відомо, може вплинути на шанси жінки розвитку РМЗ. В даний час розробляють тести на основі цих результатів, і хоча вони не готові для клінічного застосування поки, в найближчі кілька років цей підхід буде використовуватися для більш персоналізованих скринінгу і профілактики пацієнтів.

Вчені знали протягом десятиліть, що генетика може грати певну роль при РМЗ. Наприклад, наслідування мутації в генах BRCA1 і BRCA2 значно збільшує ризик жінки розвитку хвороби, але ці мутації зустрічаються рідко і складають менше п'яти відсотків усіх випадків РМЗ. Більш загальні генетичні варіації, відомі як одиничні нуклеотидні поліморфізми або SNP, також вносять вклад в схильність до раку, але окремі вклади занадто малі, щоб передбачити ризик РМЗ.

У цьому дослідженні, дослідники перевірили, чи можуть вони поєднати наслідки цих окремих поліморфізмів в один фактор ризику розвитку РМЗ. Підсумовується інформація про 77 SNP від 33,673 хворих на  РМЗ і 33,381 здорових суб'єктів для отримання полігенної оцінки ризику.

Вчені включили полігенну оцінку ризику в раковий консорціум Surveillance (BCSC) моделі прогнозування ризику РМЗ, який використовує щільність молочних залоз, сімейну історію РМЗ, морфологію біопсії РМЗ, вік та етнічну приналежність, щоб розрахувати ризик розвитку РМЗ. Потім дослідники порівняли п'ятирічний прогноз ризику, розрахований з використанням моделі BCSC з- і без генетичної інформації. Додавання полігенного ризику поліпшило продуктивність моделі, допомагаючи розмістити 11% жінок, які в кінцевому підсумку отримали рак, у вищу категорію ризику, де вони, ймовірно, отримають користь від заходів, таких як магнітно-резонансної томографії, хіміопрофілактики або навіть профілактичних мастектомій.

Отримані дані свідчать про те, що як щільність молочних залоз, так і загальні генетичні варіації мають важливе значення для прогнозування ризику і повинні бути включені в клінічні моделі.

Джерело

Прочитано, разів: 94
Ви тут: Home RSS-новини Дослідники об'єднали спільні генетичні варіанти, інші чинники для поліпшення прогнозування ризику розвитку раку молочної залози